informative e consensi

NOTA INFORMATIVA SULL’AMNIOCENTESI

(Preleva il pdf da leggere stampare e sottoscrivere informativa

Cos’è l’Amniocentesi?

E’ una metodica di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelievo di una certa quota di liquido nel quale il bambino è immerso (liquido amniotico). Lo scopo principale di questo esame è quello di studiare la struttura ed il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule del feto. Col tempo, l’avanzare delle tecniche di diagnosi molecolare ci ha permesso, con l’Amniocentesi, di effettuare una serie di altre indagini quali la ricerca di malattie infettive o metaboliche del feto.

A cosa serve?

L’esame del liquido amniotico serve di solito a scoprire tutte le malattie dei cromosomi. Che sono circa una ventina. Tra queste la più frequente e sicuramente una delle più importanti anomalie è la sindrome di Down, detta anche mongolismo, ed è dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21 invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi è triplo (viene quindi chiamata Trisomia 21). 

Si deve pero' aggiungere che, facendo una richiesta specifica, sul liquido amniotico si possono indagare altre centinaia di malattie. Tra queste si può oggi studiare anche la mucoviscidosi. Una grave malattia ereditaria, detta anche fibrosi cistica. Della quale 1 di noi su 20 è portatore sano e la cui incidenza di bambini malati è di un caso su 1.000/2.000 nati. L’importante è però che queste siano richieste specificamente. Di solito questi esami particolari vengono fatti se in famiglia esiste il rischio di una determinata malattia .

Si possono studiare anche altre malattie?

Si. Migliaia di malattie genetiche ereditarie. Esse però debbono essere richieste specificamente. Di solito questi esami particolari vengono fatti se in famiglia esiste il rischio di una determinata malattia. Facciamo l’esempio dell’anemia mediterranea, detta anche talassemia, se c’è in famiglia questa malattia o se i genitori sono portatori sani va richiesto l’esame specifico per questa malattia. Altrimenti la risposta non lo includerà.
Attualmente la maggior parte delle coppie richiedono che sul prelievo di liquido amniotico si ricerchi l'eventuale esistenza di altre temibili malattie genetiche quali:

  •  La Fibrosi Cistica 
  •  La Sordità Congenita 
  •  Il Ritardo Mentale (Sindrome dell'X-FRAGILE)
  •  Sindrome di Duchenne (distrofia muscolare)

Quando è indicata l’amniocentesi? 

Può essere indicata in varie situazioni:

  • L’età della gestante superiore a 35 anni
  • Presenza di una anomalia cromosomica familiare che può essere stata trasmessa al bambino
  • Presenza di una malattia genetica nella famiglia della madre o in quella del padre del piccolo (col rischio che i genitori siano portatori sani), potenzialmente trasmissibile al bambino.
  • Precedente bambino affettoda una malattia genetica
  • Ansietà materna, pur se al di fuori di ogni condizione di rischio specifico riscontrata o riferita
  • Anamnesi positiva per aborti ripetuti su base genetica e/o cromosomica
  • Pregresso esame nella stessa gravidanza con risultato anomalo (es. Bi-Test, Triplo-Test, test di screening per malattia infettiva) o presenza di un risultato patologico all’esame ecografico (es. Translucenza Nucale aumentata, sospetto di malformazione fetale correlata ad anomalia cromosomica o ad un incremento nel liquido di specifiche sostanze quali l’alfafetoproteina amniotica, come nel sospetto di un difetto aperto del tubo neurale ecc.)
  • Rischio aumentato che il bambino abbia una malattia genetica ad una consulenza specialistica.

ETA' DELLA
MAMMA

RISCHIO DI
SINDROME DI DOWN

RISCHIO DI ALTRE MALFORMAZIONI CROMOSOMICHE

30

1 bambino su 885

1 bambino su 385

32

1 su 725

1 su 323

34

1 su 465

1 su 244

36

1 su 287

1 su 149

38

1 su 177

1 su 105

40

1 su 109

1 su 63

42

1 su 67

1 su 39

44

1 su 41

1 su 24

46

1 su 25

1 su 15

Età materna e rischio di malformazione cromosomica fetale (dati aggiornati al 2010 sulla popolazione Italiana)

Come si effettua l’Amniocentesi?

Sappiamo come il sacco amniotico sia la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso durante la sua crescita nell’utero. Con l’Amniocentesi, come si è detto, si preleva un po’ del liquido contenuto in quel sacco con un ago speciale, per sottoporlo ad una serie di indagini di Laboratorio.

Per prima cosa, quindi, si visualizza, con l’ecografia, il sacco amniotico ed il feto in essa contenuto; si controlla, poi, la posizione esatta del bambino e della placenta e si sceglie con cura il punto esatto in cui far passare l’ago che preleverà il liquido amniotico, evitando, se possibile la placenta ed individuando un’area colma di liquido lontano dal corpo fetale. Se la placenta non può essere evitata, possibilmente, si cercherà di infiggere l’ago nel punto di minore spessore dell’organo. La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata a lungo con una soluzione antisettica. Dopodichè, ad arte e sotto continuo controllo ecografico, si introduce l’ago da Amniocentesi attraverso la parete della pancia fino a raggiungere l’interno del sacco amniotico e con una siringa si raccoglie un campione di circa 15 - 20 ml di liquido amniotico, a seconda dell’epoca di gravidanza alla quale si esegue l’esame.

Nel liquido normalmente sono fluttuanti alcune cellule della pelle, del cavo oro-faringeo, dell’ano, della trachea e dei bronchi maggiori del bambino e queste possono essere esaminate in Laboratorio dopo opportune metodiche che ne consentono la crescita in provetta. Come si è detto, i controlli riguardano principalmente i cromosomi del bambino, ma anche, a richiesta specifica, molte altre indagini posso essere eseguite, a seconda delle singole esigenze.

Cosa si controlla con l’Amniocentesi?

Una volta prelevate e messe in coltura cellule del bambino che sono fluttuanti nel liquido, si ottengono popolazioni cellulari tutte omogenee fra loro, perché costituite da ripetizioni sempre uguali degli stessi elementi di partenza.

Il tempo tecnico richiesto per la risposta all’esame varia in base alla richiesta specifica ed alla situazione clinica del singolo caso. Se vi è la necessità di conoscere in breve tempo solo il numero dei cromosomi del bimbo, nel sospetto di una malattia specifica, sulle cellule all’inizio della loro coltura in capsula di vetro (clonazione), si esegue un test detto FISH che permette una risposta nel giro anche di 48 – 72 ore (test rapido) nei confronti dei cromosomi 13, 18 e 21 e dei cromosomi sessuali X ed Y. La risposta della FISH, in genere, è quindi relativa alle trisomie più frequenti (13, 18 e 21), alla monosomia X (S. di Turner), alla S. di Klinefelter (46 XXY).

Per le altre indagini e per una risposta più approfondita sull’intero numero dei cloni ottenuti, ci si aggira, invece, su tempi di 2 – 3 settimane.

Quali sono i rischi dell’Amniocentesi?

Meno di 1 donna su 100 (0,5 – 0,9%) potrebbe avere un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico. In genere i meccanismi che ne sono alla base prevedono tre eventi fondamentali:

  1. a)      l’infezione dell’area del prelievo (corion-amniotite)
  2. b)     la perdita massiccia di liquido amniotico (oligoamnios – anidramnios post-prelievo da rottura prematura del sacco).
  3. c)      la comparsa di contrazioni uterine non dominabili dalla terapia.

Comunque più di 99 donne su 100 (99,1 – 99,5%) delle gravidanze prosegue normalmente, senza problemi inerenti il prelievo stesso. 

In sintesi e per conlcudere

L’Amniocentesi è un esame per lo più di facile e sicura esecuzione in mani esperte. 

Inizio modulo

Le informazioni che si ottengono con questo esame sono preziose ed insostituibili; esse non potranno essere attinte con nessun’altra metodica allo stato conosciuta in Diagnostica Prenatale. In più si stanno allargando le indicazioni a questo procedimento diagnostico, dal momento che già ora è possibile isolare e far crescere in coltura, ad esempio, cellule staminali del feto da liquido amniotico, da conservare presso apposite Banche per eventuali applicazioni future, come in caso di terapie specifiche di particolari patologie dell’età Pediatrica o, addirittura, dell’adulto per quello specifico soggetto clinico.

La scelta di praticare l’esame, se dettata da motivi medici, spesso spaventa la coppia; le motivazioni di queste paure sono, per lo più, ingiustificate e prive di un reale substrato scientifico e/o clinico. Si tratta quasi invariabilmente, di dicerie diffuse per emotività fuori controllo, ignoranza o quant’altro.

E’, giustificato, perciò, un atteggiamento sereno, fiducioso e tranquillo.  

 

Intende sottoporsi all’amniocentesi?

La Signora o la coppia hanno letto e adeguatamente compreso la suddetta nota informativa e, al momento, decidono di:

  • Sottoporsi all’amniocentesi
  • Sottoporsi all’esame della translucenza nucale e Bi-test e poi decidere se sottoporsi all’amniocentesi
  • Non sottoporsi all’amniocentesi, né al Bi-test

 

Perugia, lì

Dott.ssa Gabriela Baiocchi